Downův syndrom je stav, kdy se člověk narodí s celou kopií jednadvaceti chromozomů nebo s její částí. Tento extra genetický materiál pak mění normální vývoj člověka a způsobuje různé fyzické a mentální rysy spojené s Downovým syndromem. Existuje 50 charakteristik spojených s Downovým syndromem, ale mohou se lišit od člověka k člověku. Riziko porodu dítěte s Downovým syndromem se zvyšuje s tím, jak matka stárne. Včasná diagnostika může dítěti s Downovým syndromem pomoci získat podporu, aby se stalo zdravým a šťastným dospělým s Downovým syndromem.
Krok
Metoda 1 ze 4: Diagnostika během prenatálního období
Krok 1. Získejte prenatální prohlídku (před porodem)
Tento test nemůže prokázat přítomnost Downova syndromu u dítěte, ale může určit, zda existuje zvýšená šance, že plod bude mít vady.
- První možností je provést krevní test během prvního trimestru (tři měsíce). Krevní testy umožňují lékařům vidět určité „příznaky“, které naznačují přítomnost Downovho syndromu.
- Druhou možností je provést krevní test během druhého trimestru. Tento test hledá další markery a zkoumá 4 různé markery pro genetický materiál.
- Někteří lidé také používají kombinaci těchto dvou screeningových metod (známých jako integrovaný test) ke generování hodnocení šance na Downův syndrom.
- Pokud matka nosí dvojčata nebo trojčata, krevní test nebude dostatečně přesný, protože související látky lze obtížně detekovat.
Krok 2. Získejte prenatální diagnostické testy
Tento test zahrnuje odebrání vzorku k testování za účelem nalezení extra genetického materiálu spojeného s chromozomem 21. Výsledky testů se obvykle dostaví za 1–2 týdny.
- V posledních letech je tento test vyžadován před provedením diagnostických testů. V poslední době však mnoho lidí tento test přeskočí a jde rovnou na test.
- Jedním ze způsobů, jak extrahovat genetický materiál, je amniocentéza, což je testování plodové vody. Tento test nelze provést před 14-18 týdny těhotenství.
- Další metodou je chorionický villus, ve kterém jsou buňky extrahovány z částí placenty. Tento test se provádí během 9-11 týdnů těhotenství.
- Poslední metoda je perkutánní (PUBS) a je nejpřesnější. Tato metoda se provádí odběrem krve z pupečníku přes dělohu. Mínusem této metody je, že ji nelze provést dostatečně okamžitě, tj. V 18-22 týdnech těhotenství.
- Všechny výše uvedené testovací metody nesou 1-2% riziko potratu.
Krok 3. Otestujte krev matky
Pokud si matka myslí, že její plod má Downův syndrom, může požádat o chromozomální test z její krve. Tento test určí, zda jeho DNA nese genetický materiál v souladu s extra materiálem chromozomu 21.
- Největší faktor, který ovlivňuje šance na Downův syndrom, je věk matky. Pětadvacetiletá žena má 1/1200 šanci, že počne dítě s Downovým syndromem. Ve věku 35 let se tato šance zvyšuje na 1/350.
- Pokud má jeden nebo oba rodiče Downův syndrom, má dítě vysokou šanci na rozvoj Downova syndromu.
Metoda 2 ze 4: Identifikace tvaru a velikosti těla
Krok 1. Věnujte pozornost tvaru svalů dítěte
Děti s nízkým svalovým tonusem obvykle visí nebo se při držení cítí jako panenka. Tento stav se nazývá hypotonie. Děti mají obvykle pružné lokty a kolena, zatímco děti s nízkým tvarem svalů mají volně prodloužené klouby.
- Zatímco děti s normálním svalovým tonusem lze vyzvednout a nosit pod podpaží, hypotonické děti obvykle vyklouzávají rodičům z náruče, protože se jejich paže zvedají bez odporu.
- Hypotonie má za následek slabé břišní svaly. Proto se mu žaludek vyklenul více než obvykle.
- Dalším příznakem je slabá svalová kontrola hlavy (hlava se kutálí do stran nebo tam a zpět).
Krok 2. Dávejte pozor na výšku dítěte
Lidé s Downovým syndromem mají tendenci růst pozdě ve srovnání s jinými dětmi, takže vypadají kratší. Novorozenci s Downovým syndromem jsou obvykle malí a děti s Downovým syndromem bývají po celou dospělost krátké.
Studie ve Švédsku ukazují, že děti s Downovým syndromem mají průměrnou délku 48 cm, a to pro chlapce i dívky. Pro srovnání, průměrná délka narozených dětí bez vad je 51 cm
Krok 3. Všimněte si krátkého a širokého krku
Podívejte se také na přebytečný tuk nebo kůži kolem krku. Kromě toho mohou další příznaky zahrnovat nestabilní krk. Přestože dislokace krku jsou neobvyklé, tato poranění jsou častější u dětí s Downovým syndromem než u zdravých dětí. Pečovatelé by si měli být vědomi vyboulení nebo bolesti za uchem, ztuhlého krku, který nezmizí, nebo změny ve způsobu, jakým dítě chodí (zdá se, že se mu kolísá v nohách).
Krok 4. Všimněte si krátkých a podsaditých rysů těla
To zahrnuje chodidla, paže a prsty. Lidé s Downovým syndromem mají obvykle krátké nohy a ruce, krátký trup a vyšší kolena než lidé bez zdravotního postižení.
- Lidé s Downovým syndromem mají často prstové blány, což je vidět na fúzi indexu a středních prstů.
- Existuje také široká mezera mezi palcem a ukazováčkem nohy a hluboký záhyb na spodní části chodidla, kde se tato vzdálenost nachází.
- Malíček má někdy jen jednu flexní rýhu, nebo kde se prst ohýbá.
- Věnujte také pozornost hyperflexibilitě. Tyto příznaky mohou být rozpoznány klouby, které se zdají přesahovat normální rozsah pohybu. Děti s Downovým syndromem mohou snadno dělat „rozkoly“a výsledkem je riziko, že se snadno převrátí.
- Dalším rysem je přítomnost jediného záhybu, který překračuje dlaň, a malý prst se ohýbá směrem k palci.
Metoda 3 ze 4: Identifikace obličejových rysů
Krok 1. Všimněte si malého, mopslíkového nosu
Mnoho lidí s Downovým syndromem má kulatý, široký, plochý nos s malým nosním můstkem. Tento můstek je plochá část nosu mezi očima. Tato oblast vypadá, jako by byla „zasunuta“.
Krok 2. Všimněte si šikmého tvaru očí
Lidé s Downovým syndromem mají obvykle kulaté oči, které se naklánějí nahoru. Normálně vnější koutek očí většiny lidí klesá dolů, ale oči lidí s Downovým syndromem se otáčejí nahoru (mandlové tvary).
- Lékař navíc dokáže identifikovat takzvané Brushfieldovy tečky neboli neškodné hnědé nebo bílé skvrny v oční duhovce.
- Věnujte také pozornost záhybům kůže mezi očima a nosem. Tyto záhyby připomínají oční vaky.
Krok 3. Dávejte pozor na malé uši
Lidé s Downovým syndromem mívají malé uši, které jsou umístěny nízko na hlavě. Někteří lidé mají uši s mírně složenými horními konci.
Krok 4. Všimněte si neobvyklého tvaru úst, jazyka a/nebo zubů
Kvůli nízkému svalovému tónu má ústa tendenci vypadat ohnutá dolů a jazyk vyčnívá z úst. Zuby obvykle praskají pozdě a pořadí může být různé. Zuby lidí s Downovým syndromem jsou navíc také malé, zvláštně tvarované nebo v nesprávné poloze.
Ortodontista vám může pomoci narovnat křivé zuby, jakmile bude vaše dítě dostatečně staré. Děti s Downovým syndromem mohou nosit rovnátka po dlouhou dobu
Metoda 4 ze 4: Identifikace zdravotních problémů
Krok 1. Dávejte pozor na mentální poruchy a poruchy učení
Většina lidí s Downovým syndromem se učí pomalu a děti nejsou schopné držet krok s rychlostí učení svých vrstevníků. Lidé s Downovým syndromem mohou mluvit obtížně nebo snadno, vše závisí na jednotlivci. Některé děti se naučí znakovou řeč nebo jiné formy AAC, než budou moci mluvit nebo zaujmout své místo.
- Lidé s Downovým syndromem snadno porozumí novým slovům a jejich slovní zásoba se vyvíjí s věkem. Děti budou ve 12 letech plynulejší, než když jim byly 2 roky.
- Protože jsou gramatická pravidla nekonzistentní a obtížně vysvětlitelná, mohou mít lidé s Downovým syndromem potíže s jejich zvládnutím. Výsledkem je, že obvykle používají krátké věty bez větších podrobností.
- Lidé s Downovým syndromem mohou mít obtížnou výslovnost kvůli narušené motorice. Mohou mít také potíže mluvit jasně. Řadě lidí s tímto syndromem pomáhá logopedie.
Krok 2. Sledujte srdeční problémy
Téměř polovina dětí s Downovým syndromem se narodila se srdečními problémy. Nejčastějšími poruchami jsou atrioventrikulární septální defekt (formálně známý jako defekt endokardiálního polštáře), ventrikulární septální defekt, perzistentní ductus arteriosus a Fallotova tetralogie.
- Mezi poruchy související se srdcem patří srdeční selhání, potíže s dýcháním a neschopnost přežít během porodu.
- Přestože se mnoho dětí rodí se srdečními vadami, některé se objeví až 2–3 měsíce po narození. Každé dítě s Downovým syndromem by proto mělo dostat echokardiogram do několika měsíců od narození.
Krok 3. Dávejte pozor na poruchy zraku a sluchu
Lidé s Downovým syndromem mívají běžná onemocnění, která ovlivňují sluch a zrak. Ne všichni lidé s Downovým syndromem potřebují brýle nebo kontaktní čočky, ale většina z nich bude trpět krátkozrakostí nebo krátkozrakostí. Navíc 80% lidí s Downovým syndromem bude mít po celý život nějakou ztrátu sluchu.
- Lidé s Downovým syndromem obvykle potřebují brýle nebo mají špatně zarovnané oči (také známé jako strabismus).
- Častý výtok nebo slzy jsou častým příznakem Downova syndromu.
- Problémy se sluchem jsou obvykle spojeny s vodivou ztrátou (interference se středním uchem), senzoricko-nervovou ztrátou (poškození hlemýždě) a nahromaděním ušního mazu. Protože se děti učí jazyk prostřednictvím sluchu, tato porucha ucha ovlivňuje jejich schopnost učit se.
Krok 4. Sledujte poruchy duševního zdraví a poruchy osobního vývoje
Nejméně polovina dětí a dospělých s Downovým syndromem bude mít problémy s duševním zdravím. Mezi běžné vady u lidí s Downovým syndromem patří: úzkost, obsedantně kompulzivní a opakující se chování; opoziční, impulzivní a nepozorné chování; poruchy související se spánkem; Deprese; a autismu.
- Malé děti (věk základní školy), které mají potíže s mluvením a komunikací, obvykle vykazují příznaky ADHD, opoziční vzdorné poruchy a poruchy nálady, jakož i nedostatek sociálních vztahů.
- Dospívající a mladí dospělí obvykle vykazují příznaky deprese, generalizované úzkosti a obsedantně-kompulzivního chování. Vykazují také příznaky chronické nespavosti a denní únavy.
- Dospělí jsou náchylní k úzkosti, depresi, sociálnímu odloučení (vždy rezervované chování), ztrátě zájmu a nestarání se o sebe, což může následně přejít do demence.
Krok 5. Sledujte další zdravotní stavy, které se mohou vyvinout
Zatímco lidé s Downovým syndromem mohou žít zdravý a šťastný život, jsou také náchylnější k rozvoji těchto stavů jako děti a jak stárnou.
- Riziko vzniku akutní leukémie je vyšší u dětí s Downovým syndromem. Toto riziko je mnohonásobně mnohem větší než u ostatních dětí
- Navíc s rostoucí délkou života díky lepším zdravotním službám je u starších osob s Downovým syndromem zvýšené riziko Alzheimerovy choroby. Až 75% lidí s Downovým syndromem ve věku nad 65 let má Alzheimerovu chorobu.
Krok 6. Zvažte ovládání motoru
Lidé s Downovým syndromem mohou mít potíže s jemnou motorikou (např. Psaní, kreslení, jídlo s příbory) a hrubým písmem (chůze, stoupání po schodech, běh).
Krok 7. Pamatujte, že každý má svou vlastní osobnost
Každý člověk s Downovým syndromem je jedinečný a bude mít jiné dovednosti, fyzické vlastnosti a osobnosti. Lidé s Downovým syndromem také nemusí vykazovat výše uvedené příznaky a do určité míry mají různé příznaky. Stejně jako zdraví lidé jsou lidé s Downovým syndromem velmi různorodí a každý z nich je jedinečný jedinec.
- Například jedna žena s Downovým syndromem může komunikovat prostřednictvím textu, má práci a málo mentální postižení, zatímco její dítě je velmi verbální, pravděpodobně neschopné práce a těžce mentálně postižené.
- Pokud má někdo nějaké příznaky, ale ostatní ne, měli byste se přesto poradit s lékařem.
Tipy
- Prenatální testy nejsou 100% přesné a nemohou určit výsledek porodu, ale umožňují lékařům odhadnout pravděpodobnost narození dítěte s Downovým syndromem.
- Zůstaňte v obraze se zprávami o věcech, které lze použít ke zlepšení kvality života Downovho syndromu.
- Pokud jste se obávali Downova syndromu před narozením dítěte, existují chromozomální testy, které mohou pomoci určit přítomnost extra genetického materiálu. I když výsledky mohou být překvapivé, jejich včasná znalost umožňuje rodičům připravit se.
- Nepředpokládejte, že někdo má Downův syndrom na základě symptomů Downova syndromu jiných lidí. Každý člověk je jedinečný a příznaky, které se u každého člověka vyskytují, mohou být různé.
- Nebojte se diagnostiky Downovho syndromu. Mnoho lidí s Downovým syndromem žije šťastně a stávají se z nich skvělí lidé. Děti s Downovým syndromem lze snadno milovat. Mnozí jsou velmi společenští a mají vášnivé osobnosti, které jim pomáhají vést šťastný život.
