Amyotrofická laterální skleróza (ASL), běžně známá jako Lou Gehrigova choroba, je neurologické onemocnění, které způsobuje svalovou slabost a negativně ovlivňuje fyzické funkce. SLA je způsobena rozpadem motorických neuronů v mozku, které jsou zodpovědné za generalizované a koordinované pohyby. Neexistují žádné specifické testy, které by potvrzovaly ALS, ačkoli kombinace testů prováděných na běžných příznacích může pomoci zúžit diagnózu ALS. Je důležité znát vaši rodinnou anamnézu a genetickou predispozici k ALS a spolupracovat se svým lékařem na projednání jakýchkoli symptomů a testování.
Krok
Část 1 ze 3: Pozor na příznaky
Krok 1. Poznejte svou rodinnou historii
Pokud máte rodinnou anamnézu SLA, měli byste si promluvit se svým lékařem o znalosti symptomů.
Mít rodinného příslušníka se SLA je jediným známým rizikovým faktorem onemocnění
Krok 2. Podívejte se na genetického poradce
Lidé s rodinnou anamnézou SLA mohou chtít konzultovat s genetickým poradcem další informace o riziku této choroby.
Deset procent lidí se SLA má genetickou predispozici k onemocnění
Krok 3. Zkontrolujte typické příznaky
Pokud zaznamenáte příznaky SLA, kontaktujte svého lékaře. Mezi první příznaky SLA často patří:
- Svalová slabost v paži (-arm) nebo noze (-leg)
- Škubání rukou nebo nohou
- Koktání nebo řeč není jasné / obtížné (namáhavá řeč)
- Počáteční příznaky SLA mohou zahrnovat: potíže s polykáním, potíže s chůzí nebo prováděním každodenních činností, nedostatek vědomé svalové kontroly potřebné pro úkoly, jako je jídlo, mluvení a dýchání.
Část 2 ze 3: Získání diagnostického testu
Krok 1. Promluvte si s lékařem
Poraďte se svým lékařem nebo klinikou o vyhodnocení SLA, pokud máte příznaky a zvláště pokud máte také rodinnou anamnézu onemocnění.
- Test může trvat několik dní a vyžaduje řadu různých hodnocení.
- Žádný jednotlivý test nemůže určit, zda máte smlouvu SLA.
- Diagnóza zahrnuje pozorování některých symptomů a testování k vyloučení dalších chorob.
Krok 2. Proveďte krevní test
Lékaři budou často vyhledávat enzym CK (kreatinkináza), který je v krvi přítomen po poškození svalů způsobeném SLA. Krevní testy budou také použity ke kontrole genetické predispozice, protože potvrzené případy SLA mohou být dědičné.
Krok 3. Proveďte svalovou biopsii
Ve snaze vyloučit SLA může být provedena svalová biopsie k určení výskytu svalových poruch.
V tomto testu lékař odebere malé množství svalové tkáně pro testování pomocí jehly nebo malého řezu. Tento test používá pouze lokální anestezii a obvykle nevyžaduje pobyt v nemocnici. Svaly mohou pociťovat bolest několik dní
Krok 4. Proveďte MRI
Magnetická rezonance (MRI) mozku může pomoci identifikovat další možné neurologické stavy, které se projevují příznaky podobnými symptomům SLA.
Tento test používá magnet k vytvoření podrobného obrazu vašeho mozku nebo páteře. Tento test vyžaduje, abyste po určitou dobu nehybně leželi, zatímco stroj vytváří obraz vašeho těla
Krok 5. Proveďte testy mozkomíšního moku (CSF)
Lékaři mohou odstranit malá množství CSF z páteře ve snaze identifikovat další možné podmínky. CSF cirkuluje mozkem a míchou a je účinným prostředkem pro identifikaci neurologických stavů.
U tohoto testu pacient obvykle leží na boku. Lékař vstříkne anestetikum ke znecitlivění dolní části páteře. Poté se jehla vloží do páteře a odebere se vzorek míchy. Tento postup trvá jen asi 30 minut. Tento postup může způsobit určitou bolest a nepohodlí
Krok 6. Proveďte elektromyogram
K měření elektrických signálů ve svalech lze použít elektromyogram (EMG). To umožňuje lékaři zjistit, zda svalové nervy fungují normálně nebo ne.
Do svalů se vkládají drobné nástroje pro záznam elektrické aktivity. Test může způsobit pulzující nebo pulzující pocit a může způsobit bolest nebo nepohodlí
Krok 7. Proveďte studii neurologického stavu
Studie nervových stavů (NCS) lze použít k měření elektrických signálů ve svalech a nervech.
Tento test používá malé elektrody umístěné na kůži k měření průchodu elektrických signálů mezi nimi. To může způsobit mírné brnění. Pokud je k zavedení elektrody použita jehla, může dojít k určité bolesti z jehly
Krok 8. Proveďte dechovou zkoušku
Pokud váš stav kompromituje svaly, které ovládají váš dech, lze to zjistit pomocí dechového testu.
Tyto testy obvykle zahrnují různé způsoby měření dechu. Testy jsou obecně krátké a zahrnují pouze dýchání na různých testovacích soupravách za určitých podmínek
Část 3 ze 3: Hledání druhého názoru
Krok 1. Získejte druhý názor
Poté, co si promluvíte se svým pravidelným lékařem, pokračujte s dalším lékařem na druhý názor. Asociace SLA doporučuje pacientům se SLA vždy požádat o názor lékaře, který pracuje v této oblasti, protože existují i jiná onemocnění, která mají stejný soubor příznaků jako SLA.
Krok 2. Řekněte svému lékaři, že chcete druhý názor
I když se zdráháte o tom hovořit se svým současným lékařem, lékař vám pravděpodobně poskytne podporu, protože se jedná o složitý a závažný stav.
Požádejte lékaře, aby vám doporučil kontrolu druhého lékaře
Krok 3. Vyberte si odborníka na SLA
Když hledáte druhý názor na diagnózu SLA, promluvte si se specialistou na SLA, který pracuje s mnoha pacienty se SLA.
- Dokonce i někteří lékaři, kteří se specializují na neurologické stavy, nediagnostikují a neléčí pacienty se SLA pravidelně, takže je důležité mluvit s lékařem, který má konkrétní zkušenosti.
- Mezi 10% a 15% pacientů s diagnostikovanou SLA má ve skutečnosti jiný stav nebo onemocnění.
- Až 40% lidí se SLA je zpočátku diagnostikováno s jiným onemocněním s podobnými příznaky, přestože ve skutečnosti mají SLA.
Krok 4. Zkontrolujte si zdravotní pojištění
Než požádáte o druhý názor, možná se budete chtít poradit se svou zdravotní pojišťovnou a zjistit, jak může vaše pojistka pokrýt náklady na druhý posudek.
- Některé zdravotní pojištění nepokrývají náklady na návštěvu lékaře za účelem získání druhého stanoviska.
- Některá pravidla mají určitá pravidla pro výběr lékaře pro druhé stanovisko, takže náklady jsou pokryty tímto plánem politiky.
